У відкритті взяли участь заступник міністра охорони здоров'я України Олександр Толстанов, заступник голови Харківської облдержадміністрації Ігор Шурма, ректор Харківського національного медичного університету Володимир Лісовий, директор Українського інституту генетики Олена Гречаніна, а також провідні генетики з США, Німеччини, Австрії, Польщі, Росії та України.

Як зазначила у своїй доповіді Олена Гречаніна, пренатальна та рання діагностики здатні якісно покращити ситуацію в лікуванні і протіканні багатьох хвороб. «Рання діагностика дозволяє виявити і усунути проблеми, які ведуть до важких генетичних захворювань. У нашому центрі існує ряд протоколів, за якими проводиться скринінг як новонароджених, так і батьків», - повідомила директор інституту генетики.

Серед проблем, які обговорили на конгресі сьогодні, - це довічне надання медичної допомоги та лікування людей з рідкісними генетичними захворюваннями. Зараз відповідно до законодавства України допомога таким хворим надається тільки до досягнення ними повноліття.

Як заявив автор законопроекту, спрямованого змінити цю ситуацію, член Комітету Верховної Ради з охорони здоров'я Володимир Дудка, після прийняття законопроекту українці з рідкісними захворюваннями зможуть безкоштовно отримувати ліки і спеціальне дієтичне харчування не тільки до 18 років, а й протягом усього життя.

Конгрес триватиме до 22 листопада. Протягом чотирьох днів у Харкові провідні генетики обговорять діагностику та розробку протоколів лікування рідкісних генетичних захворювань, законодавчі, соціальні та юридичні аспекти роботи з пацієнтами та сім'ями, страждаючими подібними захворюваннями.

Довідка. За даними експертів Євросоюзу, всього існує 8 тис. рідкісних захворювань, які характеризуються важким хронічним протіканням і складною діагностикою. На даний момент кількість рідкісних захворювань, викликаних генетичними чинниками, становить до 80%, інші 20% - це хвороби, які мають бактеріальну, вірусну, алергічну природу або викликані несприятливими екологічними чинниками. Більше 75% рідкісних захворювань вражають дітейе, з яких до 30% помирають у віці до 5 років. 50% цих захворювань призводять до інвалідності.